GENOTYPE
S u c h
d i s o r d e r s
i n c l u d e
c e r t a i n
m y o -
p a t h i e s ( m u s c l e d i s o r d e r s ) , n e u r o p a t h i e s
( n e r v e
d i s o r d e r s ) ,
a n d
s o m e
c a s e s
o f
d e g e n e r a t i o n o f t h e r e t i n a , a n d
deafness
.
T h e s e
d i s o r d e r s
a r e
a l w a y s
p a s s e d
o n
f r o m
t h e
m o t h e r ,
b e c a u s e
s p e r m
c e l l s
h a v e v e r y f e w o r n o m i t o c h o n d r i a .
MULTIFACTORIAL DISORDERS
A w i d e
r a n g e
o f d i s o r d e r s ,
i n c l u d i n g
asthma
, diabetes mellitus,
a n d m o s t f o r m s
o f
hyperlipidaemia
a r e t h o u g h t t o r e s u l t
f r o m
t h e
c u m u l a t i v e
e f f e c t s
o f s e v e r a l
f a u l t y g e n e s , t o g e t h e r w i t h e n v i r o n m e n -
t a l f a c t o r s . T h e p a t t e r n o f i n h e r i t a n c e i n
t h e s e
d i s o r d e r s
i s
l e s s
s t r a i g h t f o r w a r d
t h a n t h a t i n c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s
o r s i n g l e g e n e d e f e c t s .
genetic drift
C h a n c e
f l u c t u a t i o n
i n
gene
f r e q u e n c y
w i t h i n a f i n i t e , i s o l a t e d s a m p l e o f a p o p -
u l a t i o n
o v e r
a n u m b e r
o f g e n e r a t i o n s .
T h e c h a n c e o f r a n d o m v a r i a t i o n i n c r e a s e s
a s t h e p o p u l a t i o n s i z e d e c r e a s e s b e c a u s e ,
i n a l a r g e p o p u l a t i o n , t h e r a n d o m n a t u r e
o f t h e
t r a n s m i s s i o n
o f
alleles
( v a r i o u s
f o r m s o f a g e n e a t a p a r t i c u l a r l o c a t i o n )
w i l l t e n d t o a v e r a g e o u t .
genetic engineering
A b r a n c h o f
genetics
c o n c e r n e d w i t h t h e
a l t e r a t i o n
o f
g e n e t i c
m a t e r i a l
i n
a n
o r g a n i s m i n o r d e r t o p r o d u c e a d e s i r e d
c h a n g e i n t h e o r g a n i s m ’s c h a r a c t e r i s t i c s .
G e n e t i c
e n g i n e e r i n g
h a s
m a i n l y
b e e n
u s e d t o m a s s - p r o d u c e a v a r i e t y o f s u b -
s t a n c e s t h a t a r e u s e f u l i n m e d i c i n e .
A
gene
r e s p o n s i b l e f o r m a k i n g a u s e f u l
p r o t e i n i s i d e n t i f i e d a n d i s o l a t e d .
I t i s
t h e n
i n s e r t e d
i n t o
“ h o s t ”
c e l l s
( m o s t
c o m m o n l y b a c t e r i a o r y e a s t ) ; t h i s a l t e r e d
D N A
i s
c a l l e d
r e c o m b i n a n t
D N A . T h e
h o s t c e l l s r e p r o d u c e r a p i d l y t o
f o r m
a
c o l o n y o f c e l l s c o n t a i n i n g t h e g e n e . T h i s
c o l o n y
p r o d u c e s
t h e
p r o t e i n
i n
l a r g e
a m o u n t s . T h e h u m a n h o r m o n e s
insulin
a n d
growth hormone
a n d p r o t e i n s , s u c h a s
factor VIII
( u s e d t o t r e a t
haemophilia
),
a r e
m a d e i n t h i s w a y . G e n e t i c e n g i n e e r i n g i s
a l s o u s e d i n
gene therapy
.
genetic fingerprinting
A t e c h n i q u e t h a t c a n b e u s e d t o d e m
o n -
s t r a t e r e l a t i o n s h i p s b e t w e e n p e o p l e ( f o r
e x a m p l e i n
paternity testing
)
o r , i n f o r e n -
s i c i n v e s t i g a t i o n s , t o i d e n t i f y a s u s p e c t .
DNA
c o n t a i n s a
genetic code
( “ g e n e t i c
f i n g e r p r i n t ” )
t h a t
i s
u n i q u e
t o
e a c h
i n d i v i d u a l , e x c e p t i n t h e c a s e o f i d e n t i -
c a l t w i n s . D N A c a n b e e x t r a c t e d f r o m
a n y m a t e r i a l c o n t a i n i n g b o d y c e l l s , s u c h
a s b l o o d o r s e m e n . I t s c o d e c a n t h e n b e
a n a l y s e d i n c o m p a r i s o n w i t h t h a t o f a
s a m p l e f r o m a n o t h e r
p e r s o n ,
o r f r o m
t h e s c e n e o f a c r i m e .
genetic probe
A s p e c i f i c f r a g m e n t o f
DNA
u s e d i n l a b o -
r a t o r y
t e s t s
t o
d e t e r m i n e
w h e t h e r
a
p a r t i c u l a r g e n e t i c d e f e c t i s p r e s e n t i n a
p e r s o n ’s D N A . T h e
p r o b e c o n t a i n s t h e
s a m e
s t r u c t u r e
a s
t h e
a b n o r m a l
g e n e
a n d ,
w h e n a d d e d t o
a s a m p l e
o f t h e
p e r s o n ’s D N A , w i l l b i n d t o t h a t g e n e i f
i t i s p r e s e n t . A r a d i o a c t i v e o r f l u o r e s c e n t
m a r k e r m a y b e a d d e d t o t h e p r o b e s o
t h a t i t c a n e a s i l y b e d e t e c t e d .
G e n e t i c
p r o b e s
a r e
m a i n l y
u s e d
i n
a n t e n a t a l d i a g n o s i s o f
genetic disorders
,
a n d
i n
d e t e r m i n i n g
w h e t h e r
p e o p l e
w i t h a f a m i l y h i s t o r y o f a g e n e t i c d i s o r -
d e r c a r r y t h e d e f e c t i v e g e n e t h e m s e l v e s
( s e e
familial screening
).
genetics
T h e
s t u d y
o f
inheritance
( t h e
t r a n s -
m i s s i o n
o f
c h a r a c t e r i s t i c s
f r o m
o n e
g e n e r a t i o n o f a n o r g a n i s m t o t h e n e x t ) .
G e n e t i c s i n v o l v e s d e t e r m i n a t i o n o f t h e
c h e m
i c a l b a s i s f o r i n h e r i t a n c e o f p a r t i -
c u l a r
c h a r a c t e r i s t i c s ,
a n d
i n v e s t i g a t i n g
t h e c a u s e s o f s i m i l a r i t i e s a n d d i f f e r e n c e s
b e t w e e n
i n d i v i d u a l s
o f
a
p a r t i c u l a r
s p e c i e s o r b e t w e e n d i f f e r e n t s p e c i e s .
B r a n c h e s
o f h u m a n
g e n e t i c s i n c l u d e
p o p u l a t i o n
g e n e t i c s ,
w h i c h
s t u d i e s
t h e
r e l a t i v e f r e q u e n c y o f v a r i o u s
genes
i n d i f -
f e r e n t h u m a n r a c e s ; m o l e c u l a r g e n e t i c s ,
w h i c h i s c o n c e r n e d w i t h t h e s t r u c t u r e ,
f u n c t i o n , a n d c o p y i n g o f
DNA
;
a n d c l i n i -
c a l g e n e t i c s , w h i c h i s c o n c e r n e d w i t h t h e
s t u d y a n d p r e v e n t i o n o f
genetic disorders
.
genetic screening
S e e
familial screening
.
genital herpes
S e e
herpes, genital
.
genitalia
T h e r e p r o d u c t i v e o r g a n s , e s p e c i a l l y t h o s e
t h a t
a r e
e x t e r n a l .
T h e
m a l e
g e n i t a l i a
i n c l u d e t h e
penis
, testes
( s i t u a t e d w i t h i n
t h e
scrotum
), prostate gland, seminal vesi-
cles
,
a n d a s s o c i a t e d d u c t s , s u c h a s t h e
epididymis
a n d
vas deferens
.
T h e f e m a l e
g e n i t a l i a
i n c l u d e
t h e
ovaries
,
fallopian
tubes
,
uterus
,
vagina
,
clitoris
,
vulva
,
a n d
Bartholin’s glands
.
genitalia, ambiguous
A g r o u p
o f c o n d i t i o n s , a l s o k n o w n a s
i n t e r s e x , i n w h i c h a n i n d i v i d u a l ’s e x t e r -
n a l s e x o r g a n s a r e n o t c l e a r l y m a l e o r
f e m a l e , o r i n w h i c h t h e o r g a n s a p p e a r
t o
b e
t h o s e
o f t h e
o p p o s i t e
c h r o m
o -
s o m a l s e x . C a s e s o f a m b i g u o u s g e n i t a l i a
m a y r e s u l t f r o m a n a b n o r m a l i t y o f t h e
sex chromosomes
o r a
hormonal disorder
( s e e
hermaphroditism
;
sex determination;
adrenal hyperplasia, congenital
) .
genital phase
A t e r m u s e d i n
psychoanalytic theory
t o
r e f e r t o
a s t a g e o f a p e r s o n ’s p s y c h o -
s e x u a l d e v e l o p m e n t . T h e g e n i t a l p h a s e
b e g i n s a t a r o u n d t h e a g e s o f 3 - 5 y e a r s .
( S e e a l s o
anal phase
; oral phase.)
genital ulcer
A n e r o d e d a r e a o f s k i n o n t h e
genitalia
.
T h e r e a r e v a r i o u s
p o s s i b l e c a u s e s . T h e
m o s t c o m
m
o n c a u s e o f g e n i t a l u l c e r s i s
a
sexually transmitted infection
,
p a r t i c u -
l a r l y g e n i t a l h e r p e s ( s e e
herpes, genital
)
o r
syphilis
.
Chancroid
a n d
granuloma
inguinale
a r e t r o p i c a l b a c t e r i a l i n f e c t i o n s
t h a t
c a u s e
g e n i t a l
u l c e r s .
Lymphogran-
uloma venereum
i s a b a c t e r i a l i n f e c t i o n
( C h i a m t d i a )
p r o d u c i n g g e n i t a l b l i s t e r s .
Behpet’s syndrome
i s a r a r e c o n d i t i o n t h a t
c a u s e s
t e n d e r ,
r e c u r r e n t
u l c e r s
i n
t h e
m o u t h a n d o n t h e g e n i t a l s .
C a n c e r o f
t h e p e n i s o r v u l v a m a y f i r s t a p p e a r a s a
p a i n l e s s u l c e r w i t h r a i s e d e d g e s .
genital warts
S e e
warts, genital
.
genito-urinary medicine
T h e
b r a n c h
o f
m e d i c i n e
c o n c e r n e d
w i t h
sexually transmitted infections
a n d
t h e i r e f f e c t s o n t h e b o d y .
genome, human
T h e
c o m p l e t e
s e t
o f
h u m a n
g e n e t i c
m a t e r i a l . T h e
h u m a n
g e n o m
e
c o n s i s t s
o f
2 3
chromosomes
,
w h i c h ,
t o g e t h e r ,
c o n t a i n
a b o u t
3 0 , 0 0 0
genes
.
A l l
c e l l s
( e x c e p t f o r
e g g a n d s p e r m
c e l l s ) c o n -
t a i n t w o s e t s o f t h e 2 3
c h r o m o s o m e s ,
o n e i n h e r i t e d f r o m t h e f a t h e r a n d t h e
o t h e r f r o m t h e m o t h e r .
T h e
H u m a n
G e n o m e
P r o j e c t ,
a n
i n t e r n a t i o n a l r e s e a r c h p r o g r a m m e , w a s
l a u n c h e d
i n
1 9 9 0
w i t h
t h e
a i m
o f
i d e n t i f y i n g a l l t h e g e n e s i n t h e h u m a n
b o d y . T h e p r o j e c t w a s f i n a l l y c o m p l e t e d
i n t h e y e a r 2 0 0 3 .
genotype
T h e e n t i r e g e n e t i c m a k e u p o f a n i n d i -
v i d u a l , o r g r o u p o f r e l a t e d i n d i v i d u a l s ,
a s o p p o s e d t o t h e i n d i v i d u a l ’s o b s e r v -
a b l e c h a r a c t e r i s t i c s ( s e e
phenotype
).
T h e
t e r m i s a l s o u s e d t o d e s c r i b e t h e s e t o f
G
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