I
HAEMOLYTIC DISEASE OF THE NEWBORN
f l o w e r e a r
).
M o s t h a e m a t o m a s d i s a p p e a r
w i t h o u t t r e a t m e n t i n a f e w d a y s , b u t i f
t h e y a r e p a i n f u l t h e y m a y n e e d t o b e
d r a i n e d .
M o r e
s e r i o u s
t y p e s
i n c l u d e
e x t r a d u r a l
a n d
s u b d u r a l
h a e m a t o m a s ,
w h i c h p r e s s o n t h e b r a i n ( s e e
e x t r a d u r a l
h a e m o r r h a g e ; s u b d u r a l h a e m o r r h a g e
).
haematoma auris
T h e m e d i c a l t e r m f o r
c a u l i f l o w e r e a r
.
haematospermia
A n a l t e r n a t i v e t e r m f o r h a e m o s p e r m i a ,
t h e
m e d i c a l
t e r m
f o r
b l o o d
i n
t h e
s e m e n ( s e e
s e m e n , b l o o d i n t h e
).
haematuria
B l o o d i n t h e
u r i n e
,
w h i c h m a y o r m a y
n o t b e v i s i b l e t o t h e n a k e d e y e . I n s m a l l
a m o u n t s , i t m a y g i v e t h e u r i n e a s m o k y
a p p e a r a n c e .
A l m o s t a n y
u r i n a r y t r a c t
d i s o r d e r c a n
c a u s e h a e m a t u r i a .
U r i n a r y t r a c t i n f e c t i o n
i s
a
c o m
m o n
c a u s e ;
p r o s t a t i t i s
m a y
b e
a
c a u s e i n m e n .
C y s t s
,
k i d n e y t u m o u r s
,
b l a d -
d e r t u m o u r s
,
s t o n e s ( s e e
c a l c u l u s , u r i n a r y
t r a c t
),
a n d
g l o m e r u l o n e p h r i t i s
( i n f l a m m a -
t i o n o f t h e f i l t e r i n g u n i t s o f t h e k i d n e y )
m a y c a u s e h a e m a t u r i a .
B l e e d i n g d i s o r d e r s
m a y a l s o c a u s e t h e c o n d i t i o n .
B l o o d t h a t i s n o t v i s i b l e t o t h e n a k e d
e y e m a y b e d e t e c t e d b y a d i p s t i c k
u r i n e
t e s t
o r
m
i c r o s c o p i c
e x a m i n a t i o n .
C T
s c a n n i n g
,
u l t r a s o u n d s c a n n i n g
,
o r
i n t r a -
v e n o u s
u r o g r a p h y
c a n h e l p t o d e t e r m i n e
t h e c a u s e . I f b l a d d e r d i s e a s e i s s u s p e c -
t e d ,
c y s t o s c o p y
i s p e r f o r m e d .
haemochromatosis
A n i n h e r i t e d d i s e a s e i n w h i c h t o o m u c h
d i e t a r y
i r o n
i s
a b s o r b e d .
E x c e s s
i r o n
g r a d u a l l y a c c u m u l a t e s i n t h e l i v e r , p a n -
c r e a s ,
h e a r t ,
t e s t e s ,
a n d
o t h e r
o r g a n s .
M e n a r e m o r e f r e q u e n t l y a f f e c t e d t h a n
w o m e n b e c a u s e w o m
e n r e g u l a r l y l o s e
i r o n i n m e n s t r u a l b l o o d .
SYMPTOMS AND COMPLICATIONS
H a e m o c h r o m a t o s i s r a r e l y c a u s e s p r o b -
l e m s u n t i l m i d d l e a g e . L o s s o f s e x d r i v e
a n d a r e d u c t i o n i n t h e s i z e o f t h e t e s t e s
a r e o f t e n t h e f i r s t s i g n s . E x c e s s i r o n o v e r
a p e r i o d o f t i m e c a u s e s e n l a r g e m e n t o f
t h e
l i v e r
a n d
c i r r h o s i s
( c h r o n i c
l i v e r
d a m a g e ) a n d c a n l e a d t o
d i a b e t e s m e l l i -
t u s
,
b r o n z e d
s k i n
c o l o r a t i o n
( d u e
t o
i r o n p i g m e n t d e p o s i t i o n i n t h e
s k i n ) ,
c a r d i a c
a r r h y t h m i a
,
a n d , e v e n t u a l l y ,
l i v e r
f a i l u r e
a n d
l i v e r c a n c e r
.
DIAGNOSIS AND TREATMENT
D i a g n o s i s i s b a s e d o n
b l o o d t e s t s
a n d a
l i v e r b i o p s y
( r e m o v a l o f a s m a l l s a m p l e o f
t i s s u e f o r a n a l y s i s ) . T r e a t m e n t i s b y
v e n e -
s e c t i o n
( w i t h d r a w a l
o f
b l o o d
f r o m
a
v e i n ) . I n i t i a l l y , t h e p r o c e d u r e i s p e r f o r m e d
e v e r y w e e k . A f t e r i r o n l e v e l s h a v e r e t u r n e d
t o n o r m a l , h o w e v e r , t h e p r o c e s s o f v e n e -
s e c t i o n i s
r e q u i r e d l e s s
o f t e n .
( S e e
a l s o
h a e m o s i d e r o s i s .
)
haemodialysis
O n e o f t h e t w o m e a n s o f
d i a l y s i s
( a r t i f i -
c i a l f i l t r a t i o n o f t h e b l o o d ) u s e d t o t r e a t
k i d n e y f a i l u r e
.
haemoglobin
T h e
o x y g e n - c a r r y i n g
p i g m e n t
t h a t
i s
p r e s e n t i n r e d
b l o o d c e l l s
.
H a e m o g l o b i n
m o l e c u l e s , w h i c h a r e p r o d u c e d b y
b o n e
m a r r o w ,
a r e
m a d e
u p
o f f o u r
p r o t e i n
c h a i n s
( t w o a l p h a -
a n d t w o
b e t a - g l o -
b i n ) a n d f o u r h a e m ( a r e d p i g m e n t t h a t
c o n t a i n s i r o n ) .
A lp h a
c h a i n s
H a e m
I r o n
B e t a
c h a i n s
Structure of haemoglobin
Each molecule contains four globin chains -
two alpha and two beta. Each chain carries
a haem component capable of binding oxygen.
O x y g e n f r o m t h e l u n g s e n t e r s r e d b l o o d
c e l l s
i n
t h e
b l o o d s t r e a m . T h e
o x y g e n
t h e n
c o m b i n e s
c h e m i c a l l y
w i t h
t h e
h a e m i n t h e h a e m
o g l o b i n t o f o r m o x y -
h a e m
o g l o b i n , w h i c h g i v e s b l o o d i n t h e
a r t e r i e s
i t s
b r i g h t
r e d
c o l o u r .
I n
t h i s
m e d i u m , o x y g e n i s c a r r i e d a r o u n d t h e
b o d y
a n d
d e l i v e r e d
t o
t h e
a r e a s
t h a t
n e e d i t . W
h e n t h e o x y h a e m o g l o b i n h a s
r e l e a s e d i t s o x y g e n i t r e v e r t s t o h a e m
o -
g l o b i n , g i v i n g t h e b l o o d i n t h e
v e i n s
i t s
d i s t i n c t i v e d a r k e r c o l o u r .
DISORDERS
S o m e d e f e c t s i n h a e m
o g l o b i n p r o d u c -
t i o n a r e t h e r e s u l t o f a
g e n e t i c d i s o r d e r
;
d e f e c t s
s u c h
a s
t h e s e
a r e
s u b d i v i d e d
i n t o t w o t y p e s , n a m e l y e r r o r s o f h a e m
p r o d u c t i o n ,
k n o w n
a s
p o r p h y r i a s
,
a n d
t h o s e o f g l o b i n p r o d u c t i o n , k n o w n a s
h a e m o g l o b i n o p a t h i e s
.
O t h e r d e f e c t s , s u c h
a s s o m e t y p e s o f
a n a e m i a
,
h a v e a n o n -
g e n e t i c c a u s e .
haemoglobinopathy
A t e r m u s e d t o d e s c r i b e t h e
g e n e t i c d i s -
o r d e r s
i n
w h i c h t h e r e i s a f a u l t i n t h e
p r o d u c t i o n
o f
t h e
g l o b i n
c h a i n s
o f
h a e m o g l o b i n
( t h e
o x y g e n - c a r r y i n g
s u b -
s t a n c e
i n
t h e
b l o o d ) .
E x a m p l e s
o f
h a e m o g l o b i n o p a t h i e s i n c l u d e
s i c k l e c e l l
a n a e m i a
a n d t h e
t h a l a s s a e m i a s
.
haemoglobinuria
T h e p r e s e n c e o f
h a e m o g l o b i n
i n u r i n e .
H a e m o g l o b i n
i s
a n
o x y g e n - c a r r y i n g
s u b s t a n c e m a i n l y c o n t a i n e d i n r e d b l o o d
c e l l s , b u t a s m a l l a m o u n t i s f r e e i n t h e
b l o o d p l a s m a . E x c e s s i v e b r e a k d o w n o f
r e d b l o o d c e l l s , d u e t o h e a v y e x e r c i s e ,
c o l d
w e a t h e r ,
f a l c i p a r u m
m a l a r i a
,
o r
h a e m o l y t i c
a n a e m i a
,
i n c r e a s e s
t h e
c o n -
c e n t r a t i o n
o f f r e e
h a e m o g l o b i n
i n
t h e
p l a s m a .
T h e
b o d y
e x c r e t e s
t h e
e x c e s s
h a e m o g l o b i n i n t h e u r i n e .
haemolysis
T h e
d e s t r u c t i o n
o f
r e d
b l o o d
c e l l s
.
H a e m o l y s i s
i s
t h e
n o r m a l
p r o c e s s
b y
w h i c h o l d r e d b l o o d c e l l s a r e d e s t r o y e d ,
m a i n l y i n t h e
s p l e e n
.
B i l i r u b i n
,
a w a s t e
p r o d u c t o f h a e m o l y s i s ,
i s
e x c r e t e d
i n t o
t h e
b i l e
b y t h e l i v e r . A b n o r m a l h a e m o l y -
s i s , i n w h i c h r e d b l o o d c e l l s a r e d e s t r o y e d
p r e m a t u r e l y ,
m a y
c a u s e
a n a e m i a
a n d
j a u n d i c e ( s e e
a n a e m i a , h a e m o l y t i c
).
haemolytic anaemia
S e e
a n a e m i a , h a e m o l y t i c
.
haemolytic disease of the
newborn
E x c e s s i v e
h a e m o l y s i s
( d e s t r u c t i o n o f r e d
b l o o d c e l l s )
i n t h e f e t u s a n d n e w b o r n
b y
a n t i b o d i e s
p r o d u c e d b y t h e m o t h e r .
H a e m o l y t i c d i s e a s e
o f t h e n e w b o r n i s
m o s t o f t e n c a u s e d b y
R h e s u s i n c o m p a t i -
b i l i t y
.
T h i s o c c u r s w h e n a m o t h e r w i t h
R h - n e g a t i v e t y p e b l o o d , w h o h a s p r e v i -
o u s l y
b e e n
e x p o s e d
t o
R h - p o s i t i v e
b l o o d t h r o u g h b i r t h , m i s c a r r i a g e , a b o r -
t i o n , o r
a m n i o c e n t e s i s
,
i s p r e g n a n t w i t h
a b a b y t h a t h a s R h - p o s i t i v e b l o o d . H a e m -
o l y t i c
d i s e a s e h a s
b e c o m e
u n c o m m o n
s i n c e t h e i n t r o d u c t i o n o f r o u t i n e p r e v e n -
t i v e t r e a t m e n t f o r R h - n e g a t i v e
w o m e n
d u r i n g
p r e g n a n c y
( s e e
a n t i - D
( R h 0 )
i m m u n o g l o b u l i n
) .
SYMPTOMS AND SIGNS
I n m i l d c a s e s o f t h e d i s e a s e , t h e n e w -
b o r n b a b y
b e c o m e s
s l i g h t l y
j a u n d i c e d
d u r i n g t h e f i r s t 2 4 h o u r s o f l i f e ( d u e t o
a n e x c e s s o f t h e b i l e p i g m e n t
b i l i r u b i n
i n
t h e b l o o d ) a n d s l i g h t l y a n a e m i c . I n m o r e
s e v e r e c a s e s , t h e l e v e l o f b i l i r u b i n i n t h e
b l o o d m a y i n c r e a s e t o a d a n g e r o u s l e v e l ,
H
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