HUNTINGTON’ S DISEASE
H
H u n g e r c a n a l s o o c c u r i n
t h y r o t o x i c o s i s
( a d i s o r d e r o f t h e t h y r o i d g l a n d ) , a n d
i n
d i a b e t e s m e l l i t u s
w h e n
t h e r e
i s
a n
i n c o r r e c t b a l a n c e b e t w e e n
i n s u l i n a n d
c a r b o h y d r a t e i n t a k e t h a t c a u s e s a b n o r -
m a l l y
l o w
b l o o d
g l u c o s e
l e v e l s
( s e e
h y p o g l y c a e m i a
).
H u n tin g to n ’s d is e a s e
A n
u n c o m
m o n
d i s e a s e
t h a t
c a u s e s
d e g e n e r a t i o n
o f
t h e
b a s a l
g a n g l i a
( p a i r e d n e r v e c e l l c l u s t e r s i n t h e b r a i n ) .
T h e d i s e a s e i s d u e t o a d e f e c t i v e
g e n e
a n d i s i n h e r i t e d i n a n a u t o s o m a l d o m
i -
n a n t m a n n e r ( s e e
g e n e t i c d i s o r d e r s
).
S y m p t o m s
o f
H u n t i n g t o n ’s
d i s e a s e
d o n o t u s u a l l y a p p e a r u n t i l a g e 3 5
t o
5 0 , a l t h o u g h t h e y c a n d e v e l o p i n c h i l d -
h o o d . T h e
m a i n s y m p t o m s a r e
c h o r e a
( r a p i d ,
j e r k y ,
i n v o l u n t a r y
m o v e m e n t s )
a n d
d e m e n t i a
( p r o g r e s s i v e
m e n t a l
i m
-
p a i r m e n t ) . T h e
c h o r e a
u s u a l l y
a f f e c t s
t h e f a c e , a r m s , a n d t r u n k , r e s u l t i n g i n
r a n d o m
g r i m a c e s
a n d
t w i t c h e s ,
a n d
c l u m s i n e s s . D e m e n t i a t a k e s t h e f o r m o f
i r r i t a b i l i t y , p e r s o n a l i t y a n d b e h a v i o u r a l
c h a n g e s ( i n c l u d i n g o u t b u r s t s o f a g g r e s -
s i v e , a n t i s o c i a l b e h a v i o u r ) , m
e m
o r y l o s s
( e s p e c i a l l y
s h o r t - t e r m
m
e m
o r y ) ,
a n d
a p a t h y . T h e
d i s e a s e
p r o g r e s s e s
s l o w l y ;
a f f e c t e d p e o p l e l i v e f o r a b o u t t e n t o 2 0
y e a r s a f t e r t h e o n s e t o f s y m p t o m s .
A t p r e s e n t , t h e r e i s n o c u r e f o r H u n t -
i n g t o n ’s d i s e a s e . T r e a t m e n t i s a i m e d a t
r e d u c i n g
s y m p t o m s
w i t h
d r u g s ;
f o r
e x a m p l e ,
a n t i p s y c h o t i c d r u g s
m a y h e l p t o
c o n t r o l
t h e
a b n o r m a l
m u s c l e
m o v e -
m e n t s . S p e e c h t h e r a p y a n d o c c u p a t i o n a l
t h e r a p y m a y a l s o b e o f b e n e f i t . G e n e t i c
t e s t i n g i s a v a i l a b l e f o r p e o p l e w i t h f a m i -
l y m e m b e r s a f f e c t e d b y t h e c o n d i t i o n .
H o w e v e r , b e c a u s e t h e r e i s n o e f f e c t i v e
t r e a t m e n t f o r H u n t i n g t o n ’s d i s e a s e , t h i s
m a y r a i s e d i f f i c u l t e t h i c a l q u e s t i o n s .
H u rle r’s s y n d ro m e
A r a r e , i n h e r i t e d c o n d i t i o n c a u s e d b y a n
e n z y m e
d e f e c t . T h e s y n d r o m e i s a t y p e o f
i n b o r n e r r o r o f m e t a b o l i s m ( s e e
m e t a b o -
l i s m , i n b o r n e r r o r s o f
)
i n w h i c h t h e r e i s a n
a b n o r m a l
a c c u m u l a t i o n
o f
s u b s t a n c e s
c a l l e d m u c o p o l y s a c c h a r i d e s i n t h e b o d y
t i s s u e s ( s e e
m u c o p o l y s a c c h a r i d o s i s
).
A f f e c t e d c h i l d r e n m a y a p p e a r n o r m a l
a t b i r t h ; h o w e v e r , a t s i x t o 1 2 m o n t h s o f
a g e , t h e y d e v e l o p c a r d i a c a b n o r m a l i t i e s ,
u m b i l i c a l
h e r n i a
,
s k e l e t a l
d e f o r m i t i e s ,
a n d
e n l a r g e m e n t
o f t h e
t o n g u e ,
l i v e r
,
a n d
s p l e e n
. G r o w t h i s l i m i t e d a n d m
e n -
t a l d e v e l o p m e n t s l o w s . I f t h e c o n d i t i o n
i s
d i a g n o s e d
i n
e a r l y
i n f a n c y ,
a
b o n e
m a r r o w t r a n s p l a n t
m a y b e c u r a t i v e .
h y a lin e c a rtila g e
T h e
m
o s t
c o m
m
o n
t y p e
o f
c a r t i l a g e .
H y a l i n e
c a r t i l a g e
i s
a l s o
k n o w n
a s
i n t r a - a r t i c u l a r
c a r t i l a g e .
T h i s
t y p e
o f
c a r t i l a g e i s a s m
o o t h ,
t o u g h ,
c o n n e c -
t i v e t i s s u e t h a t c o v e r s a n d p r o t e c t s t h e
b o n e s u r f a c e s t h a t a r e i n c o n t a c t w i t h
e a c h o t h e r w i t h i n a
j o i n t
.
h y a lin e c a s ts
C y l i n d e r s o f s e m i - t r a n s p a r e n t m a t t e r t h a t
m a y b e s e e n i n u r i n e v i e w e d u n d e r a
m i c r o s c o p e .
H y a l i n e
c a s t s a r e m o u l d e d
i n t h e s a m e s h a p e a s t h e k i d n e y t u b u l e s
a n d
a r e
c o m p o s e d
o f p r o t e i n
d e r i v e d
f r o m t h e b r e a k d o w n o f c e l l s . A l t h o u g h
t h e y m a y b e p r e s e n t i n p e o p l e w i t h
k i d -
n e y d i s e a s e
,
h y a l i n e c a s t s m a y a l s o b e a
n o r m a l f i n d i n g , p a r t i c u l a r l y i f a n i n d i -
v i d u a l h a s e x e r c i s e d p r i o r t o g i v i n g t h e
u r i n e s a m p l e .
h y a lin e m e m b ra n e d is e a s e
A
l u n g
c o n d i t i o n
a f f e c t i n g
p r e m a t u r e
b a b i e s t h a t i s m
o r e c o m m o n l y k n o w n
a s
r e s p i r a t o r y d i s t r e s s s y n d r o m e
.
h y a lu ro n ic a c id
A c o m
p o n e n t o f c o n n e c t i v e t i s s u e a n d
t h e f l u i d s u r r o u n d i n g m o s t j o i n t s
( s e e
s y n o v i u m
).
S y n t h e t i c h y a l u r o n i c a c i d c a n
b e
i n j e c t e d
i n t o
j o i n t s
a f f e c t e d
b y
o s t e o a r t h r i t i s
a n d
m a y
h e l p
t o
r e l i e v e
p a i n f o r u p t o s i x m o n t h s .
h y a lu ro n id a s e
A t y p e o f
e n z y m e
( a p r o t e i n t h a t r e g u -
l a t e s a c h e m i c a l r e a c t i o n i n t h e b o d y )
t h a t o c c u r s n a t u r a l l y i n t h e
t e s t e s
,
t h e
s p l e e n
,
a n d c e r t a i n o t h e r b o d y t i s s u e s .
H y a l u r o n i d a s e
i n c r e a s e s
t i s s u e
p e r m -
e a b i l i t y a n d i s u s e d i n p h a r m a c e u t i c a l
p r e p a r a t i o n s
t o
e n h a n c e
t h e
b o d y ’s
a b s o r p t i o n o f i n j e c t e d f l u i d s .
H y C o S y
S e e
h y s t e r o c o n t r a s t s o n o g r a p h y .
h y d a tid d is e a s e
A r a r e i n f e s t a t i o n t h a t i s c a u s e d b y t h e
l a r v a l
s t a g e
o f
t h e
s m a l l
t a p e w o r m
E
chinococcus granuiosus
( s e e
t a p e w o r m
i n f e s t a t i o n
).
L a r v a e u s u a l l y s e t t l e i n t h e
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