MAFFUCCI’ S SYNDROME
T r e a t m e n t i n v o l v e s r e m o v a l o f d i s e a s e d
t i s s u e
( o r , i f n e c e s s a r y ,
a m p u t a t i o n
)
a n d
t h e u s e o f
a n t i b i o t i c s
o r
a n t i f u n g a l d r u g s
t o d e s t r o y t h e i n f e c t i o n .
M a ffu c c i’s s y n d ro m e
A s y n d r o m e
c h a r a c t e r i z e d b y e n c h o n -
d r o m a s
( b e n i g n
t u m o u r s
o f
c a r t i l a g e
)
t o g e t h e r
w i t h
h a e m a n g i o m a s
( b e n i g n
t u m o u r s
o f t h e b l o o d v e s s e l s )
o n t h e
s k i n
o r i n t e r n a l o r g a n s . T h e
c o n d i t i o n
d e v e l o p s d u r i n g c h i l d h o o d , a n d i s m o r e
c o m
m o n i n m a l e s t h a n i n f e m a l e s .
M a g n a p e n
A b r a n d - n a m e d a n t i b i o t i c d r u g c o n t a i n
i n g
a m p i c i l l i n
w i t h
f l u c l o x a c i l l i n
.
m a g n e s iu m
A m i n e r a l t h a t i s e s s e n t i a l f o r t h e f o r -
m a t i o n
o f
b o n e s
a n d
t e e t h ,
m u s c l e
c o n t r a c t i o n , n e r v e i m p u l s e t r a n s m i s s i o n ,
a n d a c t i v a t i o n o f m a n y
e n z y m e s
.
D i e t a r y
s o u r c e s i n c l u d e c e r e a l s , m i l k , n u t s , s o y a
b e a n s , a n d f i s h .
m a g n e s iu m s u lp h a te
A m a g n e s i u m c o m p o u n d u s e d a s a
l a x a -
t i v e d r u g
a n d a n
a n t i c o n v u l s a n t d r u g
.
m a g n e s iu m t ris ilic a te
A m a g n e s i u m c o m p o u n d t h a t i s u s e d i n
a n t a c i d d r u g s .
m a g n e tic re s o n a n c e im a g in g
S e e
M R I .
m a la b s o rp tio n
I m p a i r e d a b s o r p t i o n o f n u t r i e n t s b y t h e
l i n i n g o f t h e s m a l l i n t e s t i n e .
CAUSES
M a l a b s o r p t i o n m a y b e c a u s e d b y m a n y
c o n d i t i o n s .
O n e
p o s s i b l e
c a u s e
i s
a n
i n f l a m m a t o r y d i s o r d e r , s u c h a s c h r o n i c
p a n c r e a t i t i s
( l o n g - t e r m
i n f l a m m a t i o n o f
t h e
p a n c r e a s )
o r
C r o h n ’s
d i s e a s e
( a n
i n f l a m m a t o r y
b o w e l
c o n d i t i o n ) .
A n -
o t h e r i s i n f e c t i o n , s u c h a s
g i a r d i a s i s
( a n
i n f e c t i o n o f t h e s m a l l i n t e s t i n e ) .
G e n e t i c d i s o r d e r s r e s u l t i n g i n a b n o r -
m a l i n t e s t i n a l s t r u c t u r e o r f u n c t i o n c a n
a l s o c a u s e m a l a b s o r p t i o n , a s i n
l a c t a s e
d e f i c i e n c y
( l a c k o f a n e n z y m e n e e d e d t o
d i g e s t m i l k s u g a r ) ,
c y s t i c f i b r o s i s
( a d i s -
o r d e r i n w h i c h a n e x c e s s o f m u c u s i s
p r o d u c e d i n t h e i n t e s t i n e s ) ,
o r
c o e l i a c
d i s e a s e
( h y p e r s e n s i t i v i t y
t o
g l u t e n ,
a
s u b s t a n c e i n c e r t a i n c e r e a l s ) .
O t h e r
c a u s e s
o f
m a l a b s o r p t i o n
i n -
c l u d e
a m y l o i d o s i s
( a c o n d i t i o n i n w h i c h
a s t a r c h y s u b s t a n c e i s d e p o s i t e d i n v i t a l
o r g a n s ) ,
W h i p p l e ’s d i s e a s e
( a r a r e b a c t e r -
i a l d i s o r d e r ) , a n d
l y m p h o m a
( c a n c e r o f
l y m p h t i s s u e ) . I n a d d i t i o n , t h e r e m o v a l
o f s o m e o f t h e s m a l l i n t e s t i n e , a n d c e r -
t a i n
o p e r a t i o n s
o n
t h e
s t o m a c h ,
m a y
a l s o r e s u l t i n m a l a b s o r p t i o n .
SYMPTOMS
C o m m o n s y m p t o m s
o f m a l a b s o r p t i o n
a r e d i a r r h o e a a n d w e i g h t l o s s . I n s e v e r e
c a s e s ,
t h e r e
m a y a l s o
b e
m a l n u t r i t i o n
( s e e
n u t r i t i o n a l d i s o r d e r s
),
v i t a m i n
d e f i -
c i e n c y ,
m i n e r a l
d e f i c i e n c y , o r
a n a e m i a
.
DIAGNOSIS AND TREATMENT
D i a g n o s i s m a y b e m a d e b y t e s t s o n f a e -
c e s ,
b l o o d t e s t s
,
b a r i u m X - r a y e x a m i n a t i o n
a n d
j e j u n a l b i o p s y
.
I n m o s t c a s e s , d i e t a r y
m o d i f i c a t i o n s
o r s u p p l e m e n t s a r e s u c -
c e s s f u l i n t r e a t i n g t h e d i s o r d e r . I n s e v e r e
c a s e s , i n t r a v e n o u s i n f u s i o n o f n u t r i e n t s
i s n e e d e d ( s e e
f e e d i n g , a r t i f i c i a l
).
m a la d ju s tm e n t
F a i l u r e
t o
a d a p t t o
a
c h a n g e
i n
o n e ’s
e n v i r o n m e n t ,
r e s u l t i n g
i n
i n a b i l i t y
t o
c o p e w i t h d a i l y a c t i v i t i e s . M a l a d j u s t m e n t
c a n o c c u r a s a r e a c t i o n t o s t r e s s f u l s i t u a -
t i o n s s u c h a s d i v o r c e o r m o v i n g h o u s e .
T h e
p e r s o n
m a y
h a v e
f e e l i n g s
o f
d e p r e s s i o n
o r
a n x i e t y
; c h i l d r e n a n d a d o l e s -
c e n t s m a y s h o w d i s t u r b e d b e h a v i o u r ( s e e
b e h a v i o u r a l p r o b l e m s i n c h i l d r e n
).
M a l a d -
j u s t m e n t o f t e n d i s a p p e a r s w h e n a p e r s o n
i s r e m o v e d f r o m t h e s t r e s s f u l s i t u a t i o n
o r i f h e o r s h e m a n a g e s t o a d a p t t o i t .
m a la is e
A v a g u e f e e l i n g o f b e i n g u n w e l l .
m a la lig n m e n t
P o s i t i o n i n g
o f t h e
t e e t h
i n t h e
j a w
s o
t h a t t h e y
d o n o t f o r m a s m o o t h a r c h
s h a p e
w h e n
v i e w e d
f r o m
a b o v e
o r
b e l o w ( s e e
m a l o c c l u s i o n
).
T h e
t e r m
“ m a l a l i g n m e n t ”
m a y a l s o
r e f e r
t o
a
f r a c t u r e
i n w h i c h
t h e
b o n e
e n d s a r e n o t i n a s t r a i g h t l i n e .
m a la r flu s h
A
h i g h
c o l o u r
o v e r
t h e
c h e e k b o n e s ,
w i t h a b l u i s h t i n g e c a u s e d b y r e d u c e d
o x y g e n
c o n c e n t r a t i o n
i n
t h e
b l o o d .
M a l a r f l u s h i s c o n s i d e r e d t o b e a s i g n o f
m i t r a l s t e n o s i s
( n a r r o w i n g o f o n e o f t h e
h e a r t v a l v e s ) , w h i c h o f t e n f o l l o w s
r h e u -
m a t i c f e v e r
.
H o w e v e r , m a l a r f l u s h i s n o t
a l w a y s p r e s e n t
i n m i t r a l
s t e n o s i s ,
a n d
m a n y p e o p l e w i t h t h i s c o l o u r i n g d o n o t
h a v e h e a r t d i s e a s e .
m a la ria
A
s e r i o u s
d i s e a s e
c a u s e d
b y
p r o t o z o a
c a l l e d p l a s m o d i a . T h e i n f e c t i o n i s s p r e a d
b y t h e b i t e o f A n o p h e e e s m o s q u i t o e s a n d
i s
p r e v a l e n t
t h r o u g h o u t
t h e
t r o p i c s .
M a l a r i a
c a u s e s
s e v e r e
f e v e r ,
a n d ,
i n
s o m e c a s e s , f a t a l c o m p l i c a t i o n s a f f e c t i n g
t h e k i d n e y s , l i v e r , b r a i n , a n d b l o o d .
CAUSES
T h e r e a r e f o u r s p e c i e s o f p l a s m o d i a t h a t
c a u s e
m a l a r i a :
P e a s m o d i u m
f a e c i p a r u m ,
P e a s m o d iu m
vivax,
P e a s m o d iu m
o v a e e ,
a n d
P e a s m o d iu m
m a e a r i a e . W
h e n a m o s q u i t o
c a r r y i n g
t h e
i n f e c t i o n b i t e s
a h u m a n ,
t h e
p l a s m o d i a
e n t e r
t h e
b l o o d s t r e a m .
T h e y
i n v a d e
t h e
l i v e r
a n d
r e d
b l o o d
c e l l s , w h e r e t h e y m u l t i p l y . T h e r e d c e l l s
t h e n r u p t u r e ,
r e l e a s i n g
t h e n e w p a r a -
s i t e s . S o m e o f t h e m i n f e c t n e w r e d c e l l s ,
a n d t h e o t h e r s d e v e l o p i n t o f o r m s t h a t
c a n i n f e c t m
o r e m o s q u i t o e s . F a l c i p a r u m
m a l a r i a i n f e c t s m o r e r e d c e l l s t h a n t h e
o t h e r
s p e c i e s a n d t h u s
c a u s e s a m o r e
s e r i o u s
i n f e c t i o n .
M o s t
c a s e s
o f
t h i s
f o r m o c c u r i n A f r i c a .
SYMPTOMS
S y m p t o m s
o f
m a l a r i a
i n c l u d e
f e v e r ,
s h a k i n g , a n d c h i l l s . T h e r e m a y a l s o b e
s e v e r e
h e a d a c h e ,
g e n e r a l
m a l a i s e ,
a n d
v o m i t i n g . T h e
f e v e r
o f t e n
d e v e l o p s
i n
c y c l e s ,
o c c u r r i n g
e v e r y
o t h e r
d a y
( i n
v i v a x
a n d
o v a l e
i n f e c t i o n s )
o r
e v e r y
t h i r d d a y ( i n m a l a r i a e i n f e c t i o n s ) .
F a l c i p a r u m m a l a r i a c a n b e f a t a l w i t h -
i n d a y s . I n f e c t e d r e d c e l l s b e c o m
e s t i c k y
a n d b l o c k b l o o d v e s s e l s i n v i t a l o r g a n s .
T h e
s p l e e n
b e c o m e s
e n l a r g e d a n d t h e
b r a i n
m a y b e a f f e c t e d , l e a d i n g t o
c o m a
a n d
c o n v u l s i o n s .
D e s t r u c t i o n
o f
r e d
b l o o d c e l l s c a u s e s h a e m o l y t i c a n a e m i a
( s e e
a n a e m i a , h a e m o l y t i c
).
K i d n e y f a i l u r e
a n d j a u n d i c e o f t e n o c c u r .
DIAGNOSIS AND TREATMENT
A
b l o o d f i l m
e x a m i n a t i o n i s c a r r i e d o u t
t o d e t e c t t h e p a r a s i t e s . F a l c i p a r u m m a l -
a r i a i s t r e a t e d w i t h
q u i n i n e
o r
m e f l o q u i n e
,
o r
p r o g u a n i l
a n d
a t o v a q u o n e ,
o r
a r t e -
m e t h e r w i t h l u m e f a n t r i n e .
C h l o r o q u i n e
i s
t h e
u s u a l
t r e a t m e n t
f o r
s p e c i e s
o t h e r
t h a n f a l c i p a r u m .
P e o p l e w i t h v i v a x
o r
o v a l e m a l a r i a m u s t a l s o t a k e t h e
d r u g
p r i m a q u i n e
t o e r a d i c a t e p a r a s i t e s i n t h e
l i v e r . I n s e v e r e c a s e s , b l o o d t r a n s f u s i o n s
m a y b e n e c e s s a r y .
PREVENTION
P e o p l e
w h o
l i v e
i n
o r
v i s i t
m a l a r i a l
a r e a s s h o u l d t a k e p r e c a u t i o n s i n o r d e r
t o a v o i d m o s q u i t o b i t e s ; s u c h m e a s u r e s
i n c l u d e k e e p i n g t h e a r m s a n d l e g s c o v -
e r e d
a n d
u s i n g
i n s e c t
r e p e l l e n t s
a n d
m o s q u i t o n e t s . I n a d d i t i o n , t r a v e l l e r s t o
s u c h a r e a s s h o u l d t a k e p r e v e n t i v e a n t i -
m a l a r i a l d r u g s . T h e c o u r s e o f d r u g s m u s t
b e s t a r t e d u p t o t h r e e w e e k s b e f o r e t h e
p e r s o n e n t e r s t h e a r e a , a n d s h o u l d b e
c o n t i n u e d f o r o n e t o f o u r w e e k s a f t e r
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