METAPLASIA
f r o m
f r e e
n u c l e o t i d e
b a s e s
( o f w h i c h
t h r e e
t y p e s
a r e
t h e
s a m e
a s
t h o s e
o f
D N A ,
a n d
o n e
i s
u n i q u e
t o
m R N A ) ;
t h e s e a t t a c h t h e m s e l v e s t o c o r r e s p o n d -
i n g b a s e s o n a s i n g l e s t r a n d o f D N A . B y
f o l l o w i n g
t h e
s e q u e n c e
o f b a s e s
i n
a
l e n g t h o f D N A ,
t h e m R N A c o p i e s i n -
s t r u c t i o n s f o r m a k i n g a p r o t e i n . I t t h e n
p a s s e s
f r o m
t h e
c e l l ’s
n u c l e u s
t o
i t s
c y t o p l a s m , w h e r e t h e s e q u e n c e o f b a s e s
i s d e c o d e d t o f o r m t h e p r o t e i n .
m e s te ro lo n e
A n
a n d r o g e n
h o r m o n e
( m a l e
s e x
h o r -
m o n e )
u s e d a s r e p l a c e m e n t t h e r a p y i n
h y p o g o n a d i s m
.
A d v e r s e
e f f e c t s
o f m e s -
t e r o l o n e c a n i n c l u d e p r o s t a t e p r o b l e m s ,
h e a d a c h e , a n d
d e p r e s s i o n
.
m e s tra n o l
A n
o e s t r o g e n d r u g
t h a t i s u s e d i n s o m e
o r a l c o n t r a c e p t i v e s
.
m e ta b o lic a c id o s is
I n c r e a s e d a c i d i t y o f t h e b l o o d a n d t i s -
s u e s d u e t o c h e m i c a l p r o c e s s e s i n t h e
b o d y . I t m a y r e s u l t f r o m u n c o n t r o l l e d o r
a b n o r m a l p r o c e s s e s , a s i n
d i a b e t i c k e t o -
a c i d o s i s
a n d
l a c t i c a c i d o s i s
,
o r
f r o m
a
f a i l u r e
t o
r e m o v e
w a s t e
f r o m
n o r m a l
p r o c e s s e s , a s i n k i d n e y d i s e a s e ( s e e
r e n a l
t u b u l a r a c i d o s i s
).
A l t e r n a t i v e l y , i t m a y b e
d u e t o l o s s o f a l k a l i i n c o n d i t i o n s s u c h
a s
d i a r r h o e a .
A c i d o s i s
m a y
a l s o
b e
d u e t o p o i s o n i n g w i t h a n t i f r e e z e ( e t h y l -
e n e
g l y c o l )
o r a s p i r i n .
I f u n t r e a t e d ,
i t
c a n b e f a t a l . T r e a t m e n t i n v o l v e s g i v i n g
s o d i u m b i c a r b o n a t e t o c o r r e c t t h e a c i d -
o s i s ,
a n d
m e a s u r e s
t o
r e l i e v e
t h e
u n d e r l y i n g
c a u s e .
( S e e
a l s o
a c i d o s i s ;
a c i d - b a s e b a l a n c e .
)
m e ta b o lic a lk a lo s is
I n c r e a s e d
a l k a l i n i t y
o f t h e
b l o o d
a n d
b o d y t i s s u e s , d u e t o c h e m i c a l p r o c e s s e s
i n t h e b o d y . O n e p o s s i b l e c a u s e i s l o s s
o f s t o m a c h
a c i d s
t h r o u g h
p r o l o n g e d
v o m i t i n g .
M
e t a b o l i c
a l k a l o s i s
c a n
a l s o
r e s u l t
f r o m
e x c e s s i v e
c o n s u m p t i o n
o f
a l k a l i n e
s u b s t a n c e s ,
s u c h
a s
s o d i u m
b i c a r b o n a t e i n
a n t a c i d d r u g s
.
T r e a t m e n t i s f o r t h e u n d e r l y i n g c a u s e .
( S e e a l s o
a l k a l o s i s ; a c i d - b a s e b a l a n c e .
)
m e ta b o lic d is o rd e rs
A
g r o u p
o f d i s o r d e r s
i n w h i c h s o m e
a s p e c t o f b o d y c h e m i s t r y i s d i s t u r b e d .
S o m e
m e t a b o l i c
d i s o r d e r s
r e s u l t
f r o m
a n i n h e r i t e d m a l f u n c t i o n o r d e f i c i e n c y
o f a n
e n z y m e
i n v o l v e d i n
a
p a r t i c u l a r
c h e m i c a l r e a c t i o n ( s e e
m e t a b o l i s m , i n b o r n
e r r o r s o f
).
O t h e r s r e s u l t f r o m u n d e r - o r
o v e r p r o d u c t i o n o f a h o r m o n e t h a t c o n -
t r o l s
m e t a b o l i c
a c t i v i t y ,
a s
o c c u r s
i n
d i a b e t e s m e l l i t u s
a n d
h y p o t h y r o i d i s m
.
m e ta b o lis m
A c o l l e c t i v e t e r m f o r a l l o f t h e c h e m i c a l
p r o c e s s e s t h a t t a k e p l a c e i n t h e b o d y I t
i s
d i v i d e d
i n t o
c a t a b o l i s m
( i n
w h i c h
c o m p l e x
s u b s t a n c e s
a r e
b r o k e n
d o w n
i n t o s i m p l e r
o n e s )
a n d a n a b o l i s m
( i n
w h i c h c o m p l e x s u b s t a n c e s a r e b u i l t u p
f r o m s i m p l e r o n e s ) . U s u a l l y , c a t a b o l i s m
r e l e a s e s e n e r g y , w h i l e a n a b o l i s m u s e s i t .
T h e s e c h e m i c a l p r o c e s s e s a r e r e g u l a t e d
b y p r o t e i n s c a l l e d
e n z y m e s
.
METABOLIC RATE
T h e
e n e r g y n e e d e d
t o
k e e p
t h e
b o d y
f u n c t i o n i n g
a t
r e s t
i s
c a l l e d
t h e
b a s a l
m e t a b o l i c r a t e ( B M R ) . I t i s m e a s u r e d i n
k i l o j o u l e s
( o r
k i l o c a l o r i e s )
p e r
s q u a r e
m e t r e
o f b o d y
s u r f a c e
p e r
h o u r . T h e
B M R
i n c r e a s e s
i n
r e s p o n s e
t o
f a c t o r s
s u c h a s s t r e s s , f e a r , e x e r t i o n , a n d i l l n e s s .
I t
i s
c h i e f l y
c o n t r o l l e d
b y
h o r m o n e s
s u c h a s
t h y r o x i n e
,
a d r e n a l i n e ( e p i n e p h r i n e )
,
a n d
i n s u l i n
.
( S e e a l s o
m e t a b o l i s m , i n b o r n
e r r o r s o f ; m e t a b o l i c d i s o r d e r s
.)
m e ta b o lis m , in b o rn e rro rs o f
I n h e r i t e d d e f e c t s o f b o d y c h e m i s t r y .
CAUSE AND TYPES
I n b o r n e r r o r s o f m e t a b o l i s m a r e c a u s e d
b y s i n g l e
g e n e
d e f e c t s ,
w h i c h l e a d t o
t h e a b n o r m a l f u n c t i o n i n g o f a n
e n z y m e
.
S o m e d e f e c t s a r e h a r m l e s s , b u t o t h e r s a r e
s e v e r e e n o u g h t o c a u s e d e a t h o r p h y s i -
c a l
o r
m e n t a l
d i s a b i l i t y
E x a m p l e s
a r e
T a y - S a c h s d i s e a s e
,
p h e n y l k e t o n u r i a
,
H u r l e r ’s
s y n d r o m e
,
a n d L e s c h - N y h a n s y n d r o m e .
SYMPTOMS
S y m p t o m s o f t h e s e d i s o r d e r s a r e u s u a l l y
p r e s e n t a t o r s o o n a f t e r b i r t h . T h e y m a y
i n c l u d e u n e x p l a i n e d i l l n e s s o r f a i l u r e t o
t h r i v e , d e v e l o p m e n t a l d e l a y , f l o p p i n e s s ,
p e r s i s t e n t v o m i t i n g , o r
s e i z u r e s
.
DIAGNOSIS AND TREATMENT
R o u t i n e
t e s t s
a r e
p e r f o r m e d
o n
n e w -
b o r n b a b i e s f o r s o m e g e n e t i c d i s o r d e r s ,
s u c h a s p h e n y l k e t o n u r i a .
F o r s o m e i n b o r n e r r o r s o f m
e t a b o -
l i s m , n o t r e a t m e n t i s n e e d e d . F o r o t h e r s ,
a v o i d a n c e
o f a
s p e c i f i c
e n v i r o n m e n t a l
f a c t o r ,
s u c h
a s
c e r t a i n
f o o d s ,
m a y b e
s u f f i c i e n t .
I n
s o m e
c a s e s ,
t h e
m i s s i n g
e n z y m e o r t h e p r o t e i n t h a t i t p r o d u c e s
c a n b e m a n u f a c t u r e d w i t h t h e
u s e
o f
g e n e t i c e n g i n e e r i n g
t e c h n i q u e s , o r a v i t a -
m i n s u p p l e m e n t c a n h e l p t o c o m p e n s a t e
f o r t h e d e f e c t i v e e n z y m e . I f t h e e n z y m e
i s m a d e i n b l o o d c e l l s , a
b o n e m a r r o w
t r a n s p l a n t
m a y p r o v i d e a c u r e .
PREVENTION
P e o p l e w i t h a c h i l d o r a c l o s e r e l a t i v e
w h o i s a f f e c t e d m a y w i s h t o c o n s i d e r
h a v i n g
g e n e t i c c o u n s e l l i n g
b e f o r e
p l a n -
n i n g a n e w p r e g n a n c y .
m e ta b o lite
A n y s u b s t a n c e i n v o l v e d i n a m e t a b o l i c
r e a c t i o n
( a
c h e m
i c a l
r e a c t i o n
i n
t h e
b o d y ) . T h e t e r m “ m
e t a b o l i t e ” i s s o m
e -
t i m e s
u s e d
o n l y
f o r
t h e
p r o d u c t s
o f
s u c h a r e a c t i o n . ( S e e a l s o
m e t a b o l i s m
.)
m e ta c a rp a l b o n e
O n e o f f i v e l o n g ,
c y l i n d r i c a l b o n e s i n
t h e h a n d . T h e b o n e s r u n f r o m t h e w r i s t
t o t h e b a s e o f e a c h d i g i t , w i t h t h e h e a d s
o f t h e b o n e s f o r m
i n g t h e k n u c k l e s .
m e ta p h y s is
T h e p a r t o f a l o n g
b o n e
t h a t f o r m s n e w
t i s s u e t o l e n g t h e n t h e b o n e d u r i n g n o r -
m a l c h i l d h o o d g r o w t h . T h e m e t a p h y s i s
i s s i t u a t e d b e t w e e n t h e
d i a p h y s i s
( b o n e
s h a f t ) a n d
e p i p h y s i s
( b o n e e n d ) . I n c h i l -
d r e n t h e a r e a c o n s i s t s o f s p o n g y b o n e ,
b u t i n a d u l t s i t h a s b e c o m
e h a r d a n d
f u s e d w i t h t h e e p i p h y s i s .
m e ta p la s ia
A c h a n g e i n t i s s u e t h a t r e s u l t s f r o m t h e
t r a n s f o r m a t i o n o f o n e t y p e o f c e l l i n t o
a n o t h e r . M e t a p l a s i a i s u s u a l l y h a r m l e s s
b u t i s o c c a s i o n a l l y p r e c a n c e r o u s . I t c a n
a f f e c t t h e l i n i n g o f v a r i o u s o r g a n s , s u c h
a s t h e b r o n c h i ( a i r w a y s ) a n d t h e b l a d -
d e r . M e t a p l a s i a o f t h e c e r v i x ( t h e n e c k
o f t h e u t e r u s ) , w h i c h o c c u r s i n
c e r v i c a l
e r o s i o n
,
c a n b e d e t e c t e d b y m e a n s o f a
c e r v i c a l s m e a r t e s t
.
M
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