PHENYLKETONURIA
DISORDERS
T h e
m o s t
c o m
m o n
d i s o r d e r
a f f e c t i n g
t h e p h a r y n x i s a c u t e
p h a r y n g it is
( i n f l a m -
m a t i o n o f t h e p h a r y n x ) , w h i c h c a u s e s a
s o r e t h r o a t . A n o t h e r c o m
m
o n p r o b l e m
i s c h o k i n g d u e t o t h e p r e s e n c e o f a f o r -
e i g n b o d y , s u c h a s a f i s h - b o n e , t h a t h a s
b e c o m e l o d g e d i n t h e p h a r y n x .
A r a r e d i s o r d e r i s
o e s o p h a g e a l d iv e rt ic -
u lu m .
I n t h i s c o n d i t i o n , a s m a l l s a c
( a
p h a r y n g e a l p o u c h ) d e v e l o p s i n t h e r e a r
w a l l o f t h e l a r y n g o p h a r y n x .
C a n c e r o u s t u m o u r s ( s e e
n a so p h a ry n x ,
c a n c e r of; p h a ry n x , c a n c e r o f)
a r e r e l a t i v e l y
r a r e
i n
W
e s t e r n
c o u n t r i e s ,
b u t
m o r e
c o m
m o n i n t h e F a r E a s t .
S o m e f o r m s
o f c a n c e r h a v e b e e n l i n k e d w i t h s m o k -
i n g a n d e x c e s s i v e d r i n k i n g .
p h a ry n x , c a n c e r o f
A c a n c e r o u s t u m o u r o f t h e
p h a ry n x
( t h e
p a r t o f t h e t h r o a t b e t w e e n t h e t o n s i l s
a n d
t h e
v o i c e b o x ) .
P h a r y n g e a l
c a n c e r
u s u a l l y
d e v e l o p s
i n
t h e
m u c o u s m e m -
b ra n e
l i n i n g t h e t h r o a t .
CAUSES AND INCIDENCE
I n t h e W
e s t , a l m o s t a l l c a s e s o f p h a r y n -
g e a l c a n c e r a r e r e l a t e d t o s m o k i n g a n d
a l c o h o l . T h e d i s o r d e r i s m o r e c o m
m o n
i n m e n , a n d i n c i d e n c e r i s e s w i t h a g e .
T u m o u r s
o f
t h e
n a s o p h a r y n x
( s e e
n a s o p h a ry n x , c a n c e r o f)
h a v e
d i f f e r e n t
c a u s e s a n d s y m p t o m s f r o m t h o s e t h a t
a r i s e l o w e r i n t h e p h a r y n x .
SYMPTOMS
C a n c e r o u s t u m o u r s o f t h e o r o p h a r y n x
( t h e
m i d d l e
s e c t i o n
o f t h e
p h a r y n x )
u s u a l l y c a u s e d i f f i c u l t y i n s w a l l o w i n g ,
o f t e n a c c o m p a n i e d b y a s o r e t h r o a t a n d
e a r a c h e . B l o o d - s t a i n e d s p u t u m m a y b e
c o u g h e d u p . S o m e t i m e s ,
t h e r e
i s o n l y
t h e f e e l i n g o f a l u m p i n t h e t h r o a t o r a
v i s i b l y e n l a r g e d
ly m p h n o d e
i n t h e n e c k .
C a n c e r
o f t h e
l a r y n g o p h a r y n x
( t h e
l o w e r m o s t p a r t o f t h e p h a r y n x ) i n i t i a l l y
p r o d u c e s
a
s e n s a t i o n
o f
i n c o m p l e t e
s w a l l o w i n g ; s y m p t o m s t h a t d e v e l o p i n
t h e l a t e r s t a g e s i n c l u d e a m u f f l e d v o i c e ,
h o a r s e n e s s , a n d a l s o a n i n c r e a s e d d i f f i -
c u l t y i n s w a l l o w i n g .
DIAGNOSIS AND TREATMENT
D i a g n o s i s i s m a d e b y
b io p s y ,
w h i c h i s
o f t e n
p e r f o r m e d
i n
c o n j u n c t i o n w i t h
la ry n g o s c o p y , b ro n c h o s c o p y ,
o r
o e s o p h a g -
o s c o p y .
T h e
g r o w t h
m a y
b e
r e m o v e d
s u r g i c a l l y o r t r e a t e d w i t h
r a d io t h e r a p y
.
A n t ic a n c e r d r u g s
m a y a l s o b e g i v e n .
p h e n c y c lid in e
A d r u g o f a b u s e , c o m
m o n l y k n o w n a s
a n g e l d u s t o r P C P . I t p r o d u c e s e u p h o r i a ,
w h i c h
s o m e t i m e s
l e a d s
t o
a n x i e t y
o r
d e p r e s s i o n .
C o o r d i n a t i o n ,
s p e e c h ,
a n d
t h i n k i n g
a r e
i m p a i r e d ;
t h e
u s e r
m a y
h a v e
h a llu c in a t io n s ,
a n d
m a y
b e c o m e
v i o l e n t .
O t h e r
p o s s i b l e
e f f e c t s
i n c l u d e
i n c r e a s e s
i n
b l o o d p r e s s u r e
a n d
h e a r t
r a t e , d i l a t e d p u p i l s , t r e m o r , a n d r e d u c e d
s e n s i t i v i t y t o p a i n . H i g h d o s e s o f p h e n -
c y c l i d i n e m a y c a u s e
c o m a
.
L o n g - t e r m
e f f e c t s
i n c l u d e
v i o l e n t
b e h a v i o u r , a n x i e t y , a n d m e n t a l d i s o r d e r s
s u c h
a s
s e v e r e
d e p re s s io n
,
p a r a n o ia
,
a n d
s c h iz o p h re n ia
( s e e
d r u g - in d u c e d p s y -
c h o s is ) .
T h e r e
i s
a l s o
a
r i s k
o f b r a i n
d a m a g e , a n d o f d e a t h d u e t o
s e iz u r e s
o r
c a r d i a c o r r e s p i r a t o r y a r r e s t .
p h e n e lz in e
A
m
o n o a m i n e
o x i d a s e
i n h i b i t o r
a n ti-
d e p re s s a n t d ru g
u s u a l l y
g i v e n
w h e n
o t h e r
a n t i d e p r e s s a n t
d r u g s
h a v e
b e e n
f o u n d
t o
b e
i n e f f e c t i v e .
P o s s i b l e
s i d e
e f f e c t s
i n c l u d e
d i z z i n e s s ,
d r o w s i n e s s ,
a n d r a s h . W
h e n t a k e n w i t h s o m e o t h e r
d r u g s o r c e r t a i n f o o d s , s u c h a s m a t u r e
c h e e s e , b r o a d b e a n s , a n d y e a s t e x t r a c t ,
p h e n e l z i n e c a n c a u s e a d a n g e r o u s r i s e
i n b l o o d p r e s s u r e .
P h e n e rg a n
A
b r a n d
n a m e
f o r
t h e
a n t i h i s t a m i n e
d r u g
p ro m e t h a z in e .
p h e n o b a rb ita l
A
b a rb it u ra t e d ru g
t h a t
i s
u s e d
m a i n l y
a s a n
a n tic o n v u ls a n t.
P h e n o b a r b i t a l m a y
b e u s e d w i t h
p h e n y t o in
i n t h e t r e a t m e n t
o f
e p ile p s y .
P o s s i b l e s i d e e f f e c t s o f t h e
d r u g
i n c l u d e
d r o w s i n e s s ,
c l u m s i n e s s ,
d i z z i n e s s , e x c i t e m e n t , a n d c o n f u s i o n .
p h e n o l
A s t r o n g
a n tise p tic ,
a l s o c a l l e d c a r b o l i c
a c i d . L i q u i d s o r o i n t m e n t s t h a t c o n t a i n
p h e n o l i c c o m p o u n d s a r e u s e d t o c l e a n s e
w o u n d s a n d i n f l a m e d s k i n , w h i l e p h e -
n o l i n a n o i l b a s e c a n b e i n j e c t e d i n t o
h a e m o r r h o i d s i n o r d e r t o s h r i n k t h e m .
P h e n o l i s a l s o f o u n d i n c h e m i c a l s u b -
s t a n c e s
s u c h
a s
d is in fe c t a n ts ;
i n
t h i s
f o r m
, i t i s h i g h l y t o x i c .
p h e n o th ia z in e d ru g s
COMMON DRUGS
• Chlorpromazine •Fluphenazine
• Methotrimeprazine • Perphenazine
• Pipotiazine •Thioridazine •Trifluoperazine
A g r o u p o f d r u g s t h a t a r e u s e d i n t h e
t r e a t m e n t
o f
p s y c h o t i c
i l l n e s s e s
( s e e
a n tip s y c h o t ic d r u g s
)
s o m e o f w h i c h a r e
a l s o u s e d t o r e l i e v e s e v e r e n a u s e a a n d
v o m i t i n g ( s e e
a n tie m e t ic d r u g s ).
p h e n o ty p e
T h e p h y s i c a l a p p e a r a n c e , f o r m , a n d b i o -
c h e m i c a l m a k e - u p o f a n i n d i v i d u a l . ( I n
c o n t r a s t , t h e
g e n o t y p e
i s a n i n d i v i d u a l ’s
g e n e t i c
m a k e - u p . )
T h e
p h e n o t y p e
i s
i n f l u e n c e d b y t h e
g e n e s
t h a t a p e r s o n
p o s s e s s e s a n d b y e n v i r o n m e n t a l f a c t o r s
( s u c h a s d i e t ) .
p h e n o x y m e th y lp e n ic illin
A s y n t h e t i c
p e n ic illin d ru g
u s e d t o t r e a t
b a c t e r i a l i n f e c t i o n s , s u c h a s p h a r y n g i t i s ,
t o n s i l l i t i s , a n d d e n t a l a b s c e s s e s .
P o s s i b l e a d v e r s e
e f f e c t s i n c l u d e r a s h
a n d n a u s e a . A f e w p e o p l e m a y d e v e l o p a
s e r i o u s
a l l e r g i c r e a c t i o n ,
a s
c a n
o c c u r
w i t h o t h e r p e n i c i l l i n d r u g s .
p h e n y lb u ta z o n e
A
n o n s t e ro id a l
a n ti-in fla m m a to ry
d ru g
( N S A I D )
u s e d
t o
r e l i e v e
t h e
s y m p -
t o m s
o f
t h e
i n f l a m m a t o r y
c o n d i t i o n
a n k y lo s in g
s p o n d y lit is .
P h e n y l b u t a z o n e
m a y c a u s e n a u s e a , f l u i d r e t e n t i o n , r a s h ,
a n d
p e p t ic u lc e r.
I t
m a y
a l s o
i n c r e a s e
t h e r i s k o f c e r t a i n
b lo o d d is o r d e r s ,
s u c h
a s
a g r a n u l o c y t o s i s
( a
d e f i c i e n c y
i n
g r a n u l o c y t e s , a t y p e o f w h i t e
b lo o d c e ll).
T h e
d r u g
i s
p r e s c r i b e d
o n l y
u n d e r
h o s p i t a l s u p e r v i s i o n , a n d o n l y i f o t h e r
d r u g s a r e i n e f f e c t i v e .
p h e n y le p h rin e
A
d e c o n g e s t a n t d ru g
u s e d t o r e l i e v e t h e
s y m p t o m s
o f s e a s o n a l a l l e r g i c r h i n i t i s
( h a y f e v e r ; s e e
rh in it is , a lle r g ic
) a n d t h e
c o m
m
o n
cold
. A s e y e - d r o p s , i t i s u s e d t o
d i l a t e t h e p u p i l s f o r e y e e x a m i n a t i o n s .
H i g h
d o s e s
o r
p r o l o n g e d
u s e
o f t h e
n a s a l p r e p a r a t i o n s m a y c a u s e h e a d a c h e
a n d
b l u r r e d
v i s i o n ;
i f a
p e r s o n
s t o p s
t a k i n g
t h e
d r u g
s u d d e n l y ,
t h i s
m a y
m a k e
n a s a l
c o n g e s t i o n
w o r s e .
U s e
o f
p h e n y l e p h r i n e f o r l o n g e r t h a n a w e e k i s
n o t , t h e r e f o r e , r e c o m m e n d e d .
p h e n y lk e to n u ria
A n
i n h e r i t e d
d i s o r d e r
i n
w h i c h
t h e
e n z y m e
t h a t
c o n v e r t s
t h e
a m in o a c id
p h e n y l a l a n i n e
i n t o
t y r o s i n e
( a n o t h e r
a m
i n o a c i d ) i s d e f e c t i v e . U n l e s s p h e n y -
l a l a n i n e
i s
e x c l u d e d f r o m
t h e
d i e t ,
i t
b u i l d s u p i n t h e b o d y a n d c a u s e s s e v e r e
le a rn in g d iffic u lt ie s .
A l l n e w b o r n b a b i e s
a r e
g i v e n t h e
G u th rie test,
i n w h i c h a
b l o o d
s a m p l e
i s
t a k e n
t o
s c r e e n
f o r
p h e n y l k e t o n u r i a .
SYMPTOMS
A f f e c t e d
b a b i e s
s h o w
f e w
s i g n s
o f
a b n o r m a l i t y , b u t , i f p h e n y l a l a n i n e i s n o t
e x c l u d e d
f r o m
t h e
d i e t ,
t h e y
d e v e l o p
n e u r o l o g i c a l
d i s t u r b a n c e s
i n c l u d i n g
P
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