RETINITIS PIGMENTOSA
re tin itis p ig m e n to s a
A n i n h e r i t e d c o n d i t i o n i n w h i c h t h e r e
i s d e g e n e r a t i o n o f t h e r o d s a n d c o n e s o f
t h e
re tin a
( t h e l i g h t - s e n s i t i v e i n n e r l a y e r
a t t h e b a c k o f t h e e y e ) i n b o t h e y e s .
T h e
f i r s t s y m p t o m s
o f r e t i n i t i s p i g -
m e n t o s a u s u a l l y a p p e a r d u r i n g o r a f t e r
a d o l e s c e n c e a n d i n c l u d e n i g h t b l i n d n e s s
( t h e i n a b i l i t y t o s e e w e l l i n d i m l i g h t ) .
T e s t s s h o w a r i n g - s h a p e d a r e a o f b l i n d -
n e s s w h i c h , o v e r s o m e y e a r s , e x t e n d s t o
d e s t r o y a n i n c r e a s i n g a r e a o f t h e
v is u a l
f ie ld ,
a l t h o u g h
c e n t r a l
v i s i o n
i s
o f t e n
r e t a i n e d f o r m a n y y e a r s .
O p h t h a lm o s c o p y
( a n o n i n v a s i v e e x a m i -
n a t i o n
o f
t h e
r e t i n a )
r e v e a l s
s e v e r a l
m a s s e s o f b l a c k p i g m e n t c o r r e s p o n d i n g
t o t h e a r e a s o f v i s u a l l o s s . A f f e c t e d i n d -
i v i d u a l s a n d t h e i r p a r e n t s s h o u l d s e e k
g e n e t ic c o u n s e llin g
.
re tin o b la s to m a
A c a n c e r o f t h e
re t in a
( t h e l i g h t - s e n s i t i v e
i n n e r l a y e r a t t h e b a c k o f t h e e y e ) t h a t
a f f e c t s i n f a n t s . T h e
f i r s t i n d i c a t i o n s
o f
t h i s d i s o r d e r m a y b e a
s q u in t ,
c a u s e d b y
b l i n d n e s s i n t h e a f f e c t e d e y e , o r a v i s i b l e
w h i t e n e s s
i n t h e
p u p i l . W
i t h o u t
e a r l y
t r e a t m e n t , r e t i n o b l a s t o m a c a n s p r e a d t o
t h e
o r b i t
( e y e
s o c k e t )
a n d
a l o n g
t h e
o p t ic n e rv e
t o t h e b r a i n .
R e t i n o b l a s t o m a
h a s
a
g e n e t i c
b a s i s .
P e o p l e w i t h t h i s c a n c e r l a c k p a r t o f o n e
o f t h e
c h ro m o s o m e s
i n p a i r n u m b e r 1 3 .
N e w b o r n i n f a n t s f r o m a f f e c t e d f a m i l i e s
a r e
g i v e n
r e g u l a r
e y e
e x a m i n a t i o n s ;
p r o s p e c t i v e p a r e n t s i n a f f e c t e d f a m i l i e s
s h o u l d s e e k
g e n e t ic c o u n s e llin g .
T r e a t m e n t i s b y s u r g i c a l l y r e m o v i n g
t h e
a f f e c t e d
e y e
o r
b y
ra d io th e ra p y .
I f
b o t h e y e s a r e i n v o l v e d , t h e o n e w o r s e
a f f e c t e d m a y b e r e m o v e d a n d t h e o t h e r
g i v e n r a d i o t h e r a p y .
re tin o id s
A g r o u p o f d r u g s d e r i v e d f r o m
v ita m in
A ,
o f w h i c h
t re tin o in
i s a n e x a m p l e .
re tin o l
T h e p r i n c i p a l f o r m o f
v ita m in A
f o u n d i n
t h e b o d y .
re tin o p a th y
D i s e a s e a f f e c t i n g t h e
re tin a
( t h e l i g h t -
s e n s i t i v e i n n e r l a y e r a t t h e b a c k o f t h e
e y e ) ,
w h i c h i s
u s u a l l y
c a u s e d
b y
d ia -
b e te s m e llit u s
o r
p e r s i s t e n t
h y p e rt e n s io n
( h i g h b l o o d p r e s s u r e ) .
I n d i a b e t i c r e t i n o p a t h y , t h e c a p i l l a r i e s
( t i n y
b l o o d v e s s e l s )
w i t h i n
t h e
r e t i n a
a r e
a f f e c t e d b y
a n e u ry s m s
( b a l l o o n l i k e
s w e l l i n g s ) .
T h e y
a l s o
l e a k
f l u i d
a n d
h a e m o r r h a g e
( b l e e d )
i n t o
t h e
r e t i n a .
A b n o r m a l c a p i l l a r i e s t h e n g r o w o n t h e
r e t i n a l s u r f a c e a n d , a s t h e s e a r e f r a g i l e ,
v i t r e o u s
h a e m o r r h a g e
( b l e e d i n g
i n t o
t h e
v itre o u s h u m o u r,
t h e
g e l - l i k e
s u b -
s t a n c e t h a t f i l l s t h e r e a r c o m p a r t m e n t o f
t h e e y e ) m a y o c c u r . F i b r o u s t i s s u e m a y
a l s o
g r o w
i n t o
t h e
v i t r e o u s
h u m o u r .
L a s e r tre a tm e n t
c a n
o f t e n
h a l t
t h e
p r o g r e s s o f t h e c o n d i t i o n .
I n h y p e r t e n s i v e r e t i n o p a t h y ,
t h e r e t -
i n a l a r t e r i e s b e c o m e n a r r o w e d . A r e a s o f
r e t i n a m a y b e d e s t r o y e d a n d b l e e d i n g
a n d w h i t e
d e p o s i t s
m a y
o c c u r
i n
t h e
r e t i n a . ( S e e a l s o
r e t r o le n t a lf ib r o p la s ia .)
re tin o s c o p y
A t y p e o f
v is io n test
i n w h i c h a b e a m o f
l i g h t i s s h o n e f r o m a n i n s t r u m e n t c a l l e d a
r e t i n o s c o p e
i n t o
e a c h
e y e
i n
t u r n . T h e
e f f e c t o f d i f f e r e n t l e n s e s o n t h e b e a m o f
l i g h t
d e t e r m i n e s
w h e t h e r
g l a s s e s
a r e
n e e d e d t o c o r r e c t r e f r a c t i v e e r r o r s s u c h a s
h y p e rm e tro p ia
( l o n g s i g h t e d n e s s ) ,
m y o p ia
( s h o r t s i g h t e d n e s s ) , o r
a stig m a tism .
R e t i n -
o s c o p y i s p a r t i c u l a r l y u s e f u l f o r a s s e s s i n g
t h e s i g h t o f b a b i e s a n d y o u n g c h i l d r e n .
re tra c tile t e s t is
S e e
te stis, re tra c tile .
re tra c to r
A s u r g i c a l i n s t r u m e n t u s e d t o h o l d a n
i n c i s i o n o p e n o r t o h o l d b a c k s u r r o u n d -
i n g t i s s u e s o t h a t t h e
s u r g e o n
h a s f r e e
a c c e s s t o t h e a r e a b e i n g o p e r a t e d o n .
re tro b u lb a r n e u ritis
A
f o r m
o f
o p t ic n e u r it is
i n w
h i c h t h e
o p t ic n e rv e
b e c o m
e s
i n f l a m e d
b e h i n d
t h e e y e b a l l .
re tro g ra d e
M o v i n g b a c k w a r d s
o r i n t h e
o p p o s i t e
d i r e c t i o n t o n o r m a l . I n r e t r o g r a d e e j a c -
u l a t i o n ,
f o r
e x a m p l e ,
s e m e n i s
f o r c e d
i n t o t h e b l a d d e r r a t h e r t h a n o u t t h r o u g h
t h e
t i p
o f t h e
p e n i s
( s e e
e ja c u la t io n ,
d is o r d e r s o f ).
re tro le n ta l fib ro p la s ia
A
c o n d i t i o n ,
a l s o
c a l l e d
re tin o p a th y
o f
p r e m a t u r i t y , t h a t m a i n l y a f f e c t s t h e e y e s
o f p r e m a t u r e i n f a n t s . T h e u s u a l c a u s e o f
r e t r o l e n t a l f i b r o p l a s i a i s h i g h c o n c e n t r a -
t i o n s o f
o x y g e n
b e i n g g i v e n t o p r e m a t u r e
i n f a n t s a s p a r t o f t h e t r e a t m e n t f o r
r e s p i-
ra to ry d is tre s s s y n d ro m e
( a n
a c u t e
l u n g
d i s o r d e r t h a t m a k e s b r e a t h i n g d i f f i c u l t ) .
E x c e s s
o x y g e n
c a u s e s
t h e
t i s s u e s
a t
t h e m a r g i n o f t h e
re t in a
( t h e l i g h t - s e n s i -
t i v e i n n e r l a y e r a t t h e b a c k o f t h e e y e )
t o s h u t d o w n t h e i r b l o o d v e s s e l s . W
h e n
o x y g e n c o n c e n t r a t i o n s r e t u r n t o n o r m a l ,
t h e
a f f e c t e d
t i s s u e s
m a y
s e n d
s t r a n d s
o f n e w b l o o d v e s s e l s a n d f i b r o u s s c a r
t i s s u e
i n t o
t h e
v i t r e o u s
h u m o u r
( t h e
g e l - l i k e
s u b s t a n c e
t h a t
f i l l s
t h e
r e a r
c o m p a r t m e n t
o f t h e
e y e ) , w h i c h m a y
i n t e r f e r e w i t h v i s i o n
a n d
c a u s e
re t in a l
d e ta c h m e n t
.
R e t r o l e n t a l
f i b r o p l a s i a
m a y
b e
s u c -
c e s s f u l l y t r e a t e d b y
la s e r tre a tm e n t
.
re tro p e rito n e a l f ib ro s is
I n f l a m m a t i o n a n d s c a r r i n g o f t i s s u e s a t
t h e b a c k o f t h e a b d o m i n a l c a v i t y . R e t r o -
p e r i t o n e a l
f i b r o s i s
o f t e n
b l o c k s
t h e
u re te rs ,
p r e v e n t i n g u r i n e f l o w f r o m t h e
k i d n e y s t o t h e b l a d d e r . I n s e v e r e c a s e s ,
t h i s r e s u l t s i n
k id n e y fa ilu re .
R e t r o p e r i t o n e a l
f i b r o s i s
u s u a l l y
o c -
c u r s
i n
m i d d l e - a g e d
m e n
a n d
i s
o f
u n k n o w n c a u s e ; i t m a y b e a n
a u to im m u n e
d is o rd e r.
H o w e v e r , t h e c o n d i t i o n m a y b e
a s s o c i a t e d w i t h l o n g - t e r m t r e a t m e n t w i t h
t h e
d r u g
m e t h y s e rg id e
( u s e d
t o
t r e a t
m ig r a in e ).
T r e a t m e n t m a y i n v o l v e
c o r t i-
c o s t e r o id d r u g s ,
i n s e r t i o n
o f a s t e n t
( a
r i g i d t u b e ) t o r e l i e v e o b s t r u c t i o n o f t h e
u r e t e r s , a n d s u r g e r y .
re tro s te rn a l p a in
P a i n i n t h e c e n t r a l r e g i o n o f t h e c h e s t ,
b e h i n d t h e s t e r n u m ( b r e a s t b o n e ) . C a u s -
e s i n c l u d e i r r i t a t i o n o f t h e
o e s o p h a g u s
,
a n g in a p e c t o r is
( c h e s t
p a i n
d u e
t o
i m p a i r e d
b l o o d
s u p p l y
t o
t h e
h e a r t
m
u s c l e ) ,
o r
m y o c a rd ia l in fa rc t io n
( h e a r t
a t t a c k ) . ( S e e a l s o
c h e s t p a in .)
re tro v iru s
A t y p e o f
v iru s
w h o s e g e n e t i c m a t e r i a l
i s
RN A ,
r a t h e r t h a n
D N A ,
a n d t h a t u s e s
a n
e n z y m e
c a l l e d
r e v e r s e
t r a n s c r i p t a s e
t o
p r o d u c e
D N A
f r o m
t h e
R N A t e m
-
p l a t e .
T h e
D N A
c a n
t h e n
b e
i n c o r -
p o r a t e d i n t o i t s h o s t c e l l s . O n e n o t a b l e
e x a m p l e
o f a r e t r o v i r u s i s
H IV
( h u m a n
i m
m
u n o d e f i c i e n c y v i r u s ) .
R e tt’s s y n d ro m e
A
b ra in
d i s o r d e r , t h o u g h t t o b e a
g e n e t ic
d is o rd e r,
t h a t a f f e c t s
o n l y
g i r l s .
S y m p -
t o m s u s u a l l y f i r s t a p p e a r w h e n t h e c h i l d
i s
b e t w e e n
1 2
a n d
1 8
m o n t h s
o l d .
A c q u i r e d
s k i l l s ,
s u c h
a s
w a l k i n g
a n d
c o m m u n i c a t i o n s k i l l s , d i s a p p e a r a n d t h e
g i r l b e c o m e s p r o g r e s s i v e l y h a n d i c a p p e d ,
s o m e t i m e s w i t h s i g n s o f
a u tism .
R e p e t i -
t i v e w r i t h i n g m o v e m e n t s o f t h e h a n d s
a n d l i m b s a n d i n a p p r o p r i a t e o u t b u r s t s
o f
c r y i n g
o r
l a u g h t e r
a r e
c h a r a c t e r -
i s t i c s o f t h e c o n d i t i o n .
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